Page 2 - ברושור עמותת תסמונת גורלין
P. 2
מהי תסמונת גורלין?
תסמונת גורלין ) ,(GSהידועה גם כתסמונת קרצינומה שומתית של תאי הבסיס )(NBCCS
או תסמונת שומתית של תאי בסיס ) ,(BCNSהיא מחלה נדירה הנגרמת עקב מוטציה בגן
אחד או יותר ,המביאות עליה בסיכון לפתח גידולים סרטניים ולא-סרטניים.
כיצד מתייצגת המחלה?
עורית:
ציסטות מרובות על פני העור.
למרבית החולים מופיעים חרירים )גומות קטנות( על פני כפות הידיים וכפות הרגליים.
הסרטן המאובחן בשכיחות גבוהה יותר בקרב מטופלים עם תסמונת גורלין ,הינו קרצינומה
של תאי הבסיס) Basal Cell Carcinoma ,גידול עורי שרק ללעיתים נדירות מתפשט לאיברים
נוספים( ,שהינה גם הצורה הנפוצה ביותר של סרטן העור .בדרך כלל אנשים מתחילים לפתח
קרצינומות של תאי בסיס במהלך תקופת ההתבגרות ולעיתים אף טרם לכן ,וממוקמות לרוב
על פני הפנים ,החזה והגב .מספר הקרצינומות מסוג זה משתנה ,וחלק מהאנשים הלוקים
בתסמונת גורלין אינם מפתחים קרצינומות כלל ואילו אחרים עלולים לפתח אלפים .אנשים
בעלי גוון עור בהיר בעלי סיכון גבוה יותר בהשוואה לאנשים בעלי גוון עור כהה יותר .השכיחות
לפתח קרצינומות מרובות של תאי הבסיס נעה סביב 90מקרים מתוך 100חולים ).(90%
מערכת השלד:
שינוי באורכן של העצמות.
ציסטות בעצמות הלסת )מסוג ציסטי( וקרצינומות של תאי הבסיס.
פגם במבנה השלד דוגמת צלע חצויה )צלעות המתפצלות בסופן( או חוליות בצורת טריז.
מאקרוצפליה )היקף גולגולת גדול מהרגיל( .חרף העובדה כי תופעה זו נדירה ,היא עלולה
לגרום גם לבעיות בעיניים ,ושפה או חיך שסועים,
מערכת המין :פיברומה )גידול שפיר( בשחלות ,ב 20% -מהחולים.
שד :קרצינומה של השד.
מערכת הלב :פיברומות של שריר הלב )יכולות להשפיע על תפקודו(.
מערכת העצבים :מדולובלסטומה עוד בילדות )עם מוטציה ב.(PENTEN -
