Page 4 - ברושור עמותת תסמונת גורלין

‫איך מאובחנת המחלה?‬

‫בני משפחה יכולים לעבור בדיקה גנטית על מנת לגלות האם הינם נשאים של הגן הפגום‪.‬‬

‫הפניה לבירור גנטי מתבצעת לרוב בהפניה‬
‫מרופא המשפחה או רופא מומחה‪.‬‬

‫טרם הלידה‪:‬‬
‫במהלך ההריון‪ ,‬מרבית התינוקות הסובלים מתסמונת גורלין בעלי ראש גדול מהרגיל‪ ,‬דבר‬
‫שיצריך לרוב שימוש בפרוצדורות בלידה )לידה באמצעות מלקחיים או ניתוח קיסרי(‪ .‬בנוסף‪,‬‬

‫צילום רנטגן יכול לאושש קיומן של צלעות מפוצלות או חריגות בחוליות‪.‬‬

‫לאחר הלידה הבירור שמבוצע כולל בדיקת היקף ראש‪ ,‬בדיקת העור‪ ,‬בדיקת רנטגן וכדומה‪.‬‬

‫רצוי לבצע בדיקות דנטליות תקופתיות שנתיות‬
‫בילדות‪ ,‬החל מגיל ‪ ,8‬על מנת לאתר ולספק טיפול‬

‫מוקדם במידה ומתפתחות ציסטות בלסתות‪.‬‬

‫בדיקה‪ ,‬לפחות פעם בשנה‪ ,‬ע"י מומחה ברפואת העור )דרמטולוג(‪ .‬מומלץ שימת לב מיוחדת‬
‫לפצעים ונגעים סביב "פתחים" ‪ -‬העיניים‪ ,‬האף‪ ,‬הפה והאוזניים‪.‬‬

‫למה מומלץ לעבור אבחון?‬

‫האיבחון כדאי על מנת לעקוב ולנטר התפתחות סיבוכי התסמונת )דוגמת סרטנים שונים‬
‫כפי הרשום מעלה(‪ ,‬וגם בכדי לספק מידע גנטי מתאים‪.‬‬

‫‪Epidermis‬‬ ‫‪Basl cell‬‬
‫‪Dermis‬‬ ‫‪Basement‬‬
‫‪membrane‬‬
‫‪Hypodermis‬‬ ‫‪Melanocyte‬‬
‫‪Muscle layer‬‬ ‫‪Basal cell‬‬
‫‪carcinoma‬‬