Page 3 - ברושור עמותת תסמונת גורלין
P. 3
עד כמה שכיחה המחלה?
לכ 70-עד 80אנשים מתוך (70%-80%) 100מהסובלים מהתסמונת יש קרוב משפחה
הסובל מתסמונת זו גם כן .מדובר במחלה המורשת גנטית כאוטוזומלית דומיננטית,
קרי לכל צאצא של אדם הסובל מתסמונת גורלין יש סיכוי של (50%) 1:2לקבל את
הגן הפגום בתורשה ,ולפתח סימנים הקשורים בתסמונת .חומרת התסמונת יכולה להשתנות
בין אנשים ובין משפחות.
כמו-כן ,קיימת האפשרות שהפגם בגן הגורם לתסמונת ,התפתח במשפחה זו לראשונה,
כלומר מדובר ב'מוטציה חדשה'.
1:30,000
תסמונת גורלין משפעיה על כאדם אחד
מתוך 30,000איש ,אולם המספרים האמיתיים
עלולים להיות גבוהים יותר ,מאחר ומקרים
קלים של התסמונת עוברים לעיתים ללא אבחון.
